Síndrome de Treacher Collins

Quero abrir este blog com o caso desse jovem:

Jono Lancaster (Foto: globo)

                                                             

Se chama Jono Lancaster, tem 26 anos e nasceu na Grã-Bretanha com uma síndrome muito rara que afeta a maneira como se desenvolvem os ossos do crânio: a Síndrome de Treacher Collins. Trata-se de uma má formação genética que acomete de 1:40000 a 1:70000 dos bebês nascidos vivos. No caso de Jono, ele não possui os ossos malares que num indivíduo comum encontram-se simetricamente localizados em ambos os lados da face e são responsáveis por sustentar os olhos na sua devida posição. Além disso, como consequência dessa má formação cranial ele possui sérios problemas de audição e precisou ter um aparelho implantado diretamente em seu osso.

Mas afinal de contas, qual a origem dessa doença? Quando ela foi diagnosticada pela primeira vez? Vamos às respostas:

Em 1900 um paciente com anormalidade das pálpebras associadas à hipoplasia dos ossos malares foi descrito pelo britânico Dr. E. Treacher Collins. Um tempo depois o mesmo problema foi diagnosticado por Franceschetti & Klein, numa revisão da doença que passou a ser chamada por eles de disostose mandíbulo-facial. Por essa razão a doença recebeu duas denominações: Síndrome de Treacher Collins, na literatura anglo-saxã (a nossa), e Síndrome de Franceschetti-Klein, na literatura européia.

Amie e seu avô, ambos portadores da síndrome (Foto: embriologiaufrn)

                          

Ela se manifesta geralmente como fissuras palpebrais antimongolóides, ossos malares achatados, orelhas deformadas e queixo pequeno. Na região ocular pode ocorrer ainda colobama (síndrome dos olhos de gato), falha nos cílios, ausência dos orifícios dos condutos lacrimais inferiores e das glândulas de Meibomius.

É um problema de ordem genética. Há diversos relatos de famílias com existência de afetados em várias gerações, por vários autores e em diferentes locais no mundo. Entretanto, cerca de 50% dos casos ocorrem como uma mutação nova na família.

A origem da doença é desconhecida, mas alguns estudiosos usaram como modelo uma condição autossômica recessiva análoga em coelhos para investigar os mecanismos de desenvolvimento da doença, de um ponto de vista embriológico.

O diagnóstico é clínico e o tratamento consiste em fazer correção da surdez por meio prótese ou cirurgia. Inclusive a surdez pode levar a um leve atraso mental em alguns pacientes e o tratamento de um problema já corrigiria o outro. Problemas respiratórios podem ser resolvidos com traqueostomia temporária. A cirurgia plástica pode melhorar muito o aspecto do rosto, assim como o tratamento ortodôntico e o foniátrico e podem ajudar na qualidade de vida do paciente.

Jono e Laura (Foto: BBC)

                                            

No caso de Jono, ele conseguiu vencer todas as barreiras do preconceito, superou o abandono pelos pais, hoje trabalha em uma academia de ginástica e namora há 4 anos com Laura Richardson, de 20 anos de idade. Atualmente também trabalha com adultos que tem autismo e procura divulgar mais a respeito da Síndrome de Treacher Collins com o intuito de ajudar outras famílias que padecem do mesmo problema.

Com relação às má formações faciais Jono decidiu por não fazer nenhuma cirurgia plástica, pois, segundo ele, Deus o fez assim e a síndrome o transformou no que ele é hoje.